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Leucemia Mielóide Aguda., LLA, TEL-AML1 (ETV6-RUNX1), t(12;21)
Oncohematologia
Sobre o exame
O rearranjo TEL-AML1 resultante da translocação entre o cromossomo 12 e o 21 confere, excepcionalmente, um bom prognóstico em crianças com leucemia linfoblástica aguda (LLA). Está associado ao imunofenótipo precursor de células-B e é a alteração genética mais frequente em leucemia linfoblástica aguda (LLA) pediátrica, ocorrendo em 20%-30% dessa faixa etária e em 3% dos adultos.
Leucemia linfoblástica aguda
Produção
Sangue periférico ou aspirado de medula óssea
Tubo de EDTA (roxo)
Refrigerada: 2ºC a 8ºC
Sangue periférico: 16 mL | Medula óssea: 4 mL
Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) Convencional
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada48 horas
15 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda-feira a sábado
Instruções
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
Dados: Enviar documentos obrigatórios como pedido médico, informações do paciente (dados pessoais, CPF e exame a ser realizado) e laudo do hemograma
Outros: Evitar envio de amostras em dias próximos a feriados devido a baixa estabilidade das amostras.
Coleta medula: Amostra coletada através de procedimento médico por aspiração de medula óssea. Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. É imprescindível o envio de 1 tubo EDTA (tampa roxa) de aspirado de medula óssea.
Importante: em casos de Leucemia Linfocítica Aguda, aceita-se preferencialmente aspirado de medula óssea.
Coleta sangue: Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. É imprescindível o envio de 4 tubos em EDTA (tampa roxa) de sangue periférico.
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
Acondicionar o material nas bags disponibilizadas pelo laboratório Sollutio.
REFRIGERADA: 2 a 8०C até 48 horas
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas;
Amostras heparinizadas ou enviadas em tubo de tampa verde serão rejeitadas, pois a heparina interfere na análise por PCR;
Amostras fora da estabilidade e em temperatura inadequada degradam e com isso diminui a sensibilidade de quantificação do material genético (RNA), interferindo diretamente no resultado obtido;
Volume insuficiente, sendo necessário o envio de 4 mL de medula óssea ou 16mL de sangue periférico, uma vez que a quantificação está relacionada com total nos leucócitos, qualquer volume inferior ao preconizado interfere no resultado final
Hemólise grau 1.
Interpretação do Exame
Negativo: O paciente não apresenta a translocação que indica o gene TEL-AML1.
Positivo: Diagnóstico positivo para a translocação que indica o gene TEL-AML1.
Inconclusivo: Não obteve resultado, necessário o envio de nova amostra para repetição do exame.
Observações:
- Positivo na 1a fase: sensibilidade de 10-2
- Positivo na 2a fase: sensibilidade de 10-5
Valor de referência “Negativo” indica o resultado esperado de um indivíduo saudável.
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