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Painel QT Longo, QT Longo, QT Longo Sequenciamento
Cardiologia | Genética das Doenças Raras | Oncogenética
Sobre o exame
A Síndrome do QT longo (SQTL) é uma doença hereditária ventricular, tem como característica o prolongamento do intervalo QT no eletrocardiograma (ECG) basal e por um alto risco de arritmias potencialmente fatais. Clinicamente a SQTL pode se apresentar de duas formas: como uma síncope cardíaca e morte súbita causadas por uma forma atípica de taquicardia ventricular polimórfica conhecida como torsade de pointes (TdP). Mais de 500 mutações associadas à SQTL foram descritas em 10 genes diferentes.
Este teste avalia a presença de mutações (SNVs, INDELs) em todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 13 genes relacionados à essa síndrome: AKAP9 (*), ANK2, CACNA1C, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1. Ademais, também é realizada a análise no número de cópias (CNVs) que compreendam dois ou mais exons dos genes estudados.*
Devido a limitações da técnica é realizada a análise complementar por sequenciamento Sanger para o éxon 8, do gene AKAP9, com base no transcrito NM_005751.
Obs: NÃO inclui análise por MLPA.
Síndrome do QT longo, Arritmias, Síncope cardíaca, Morte súbita
Produção
Sangue total ou plasma
Tubo com EDTA (roxo)
Refrigerada (2 a 8 ºC)
2 tubos de 5 mL
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Ambiente48 horas
Freezer-
Refrigerada3 dias
35 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Jejum: Este exame não necessita de jejum ou preparo especial.
realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada
Transportar e armazenar a amostra refrigerada (2°C a 8 °C)
Refrigerada (2 a 8ºC): até 3 dias após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.
Interpretação do Exame
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo de acordo com os genes apontados na solicitação médica
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