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Genética das Doenças Raras | Oncogenética
Sobre o exame
Este exame tem por objetivo identificar a presença de variantes V600E/K/R/D, com frequência alélica mínima de 5%, no gene BRAF, serve para diagnóstico diferencial de neoplasia de origem esporádica (ou seja, devido à alteração somática) e não uma neoplasia decorrente da mutação germinativa do gene de reparo do DNA (Síndrome de Lynch).
Síndrome de Lynch
Produção
Ver instruções de COLETA
Frasco estéril para envio de fragmentos ou Porta-lâminas para envio das lâminas
Ambiente (18 a 25ºC)
-
NGS - Sequenciamento de Nova Geração
Ambiente24 horas
Freezer-
Refrigerada-
9 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Este exame não necessita de preparo.
Fragmentos de tecido fixados em formalina 10%, preferencialmente tamponada, embebidos em parafina.
Lâminas de corte histológico (10 lâminas; seção de 5 µm de espessura e 1 lâmina corada pela hematoxilinaeosina (HE);
Esfregaços com ou sem lamínula (enviar em temperatura ambiente).
Transportar e armazenar em temperatura ambiente ( 18ºC a 25ºC)
24 horas
Não será aceito lâmina com resina em vez de lamínula ou material fora das condições citadas acima.
O material em bloco de parafina deve ser fixado previamente em formalina o mais rápido possível após a biópsia ou cirurgia.
Envio do material deve conter laudo do exame anatomopatológico e imunohistoquímico realizados previamente, se houver.
Interpretação do Exame
Detectado: presença de mutação
Não detectado: ausência de mutação
Nota: o sequenciamento de nova geração (NGS) avalia mutações pontuais do códon 600 no gene BRAF
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