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Sequenciamento completo do gene ABCD1, Adrenoleucodistrofia ligada ao X, Adrenomieloneuropatia, X ALD doença de Addison
Genética das Doenças Raras | Medicina de Precisão
Sobre o exame
A adrenoleucodistrofia é uma doença genética hereditária rara que afeta o sistema nervoso e as glândulas suprarrenais. É um erro inato do metabolismo dos lipídios, especificamente dos ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML), o que leva ao acúmulo tóxico desses ácidos graxos em várias células e tecidos do corpo.
A pesquisa de adrenoleucodistrofia compreende o sequenciamento completo das regiões codificantes e adjacências dos éxons do gene ABCD1, logo permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA.
Adrenoleucodistrofia, Erros inatos do metabolismo
Produção
Sangue total
Tubo EDTA (roxo)
Refrigerada: 2ºC a 8ºC
2 tubos de 5 mL
Sequenciamento de Nova Geração (NGS).
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada3 dias
25 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Este exame não necessita de jejum.
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
É imprescindível o envio de 2 tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa).
Transportar e armazenar a amostra refrigerada (2°C a 8°C).
REFRIGERADA: 2°C a 8°C até 3 dias após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.
As amostras devem ser enviadas de segunda à quinta-feira.
Interpretação do Exame
O laudo será acompanhado de um resultado interpretativo
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