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NGS para Síndrome de Lynch, Sequenciamento Síndrome de Lynch
Gastroenterologia | Genética das Doenças Raras | Oncogenética | Pediatria
Sobre o exame
A Síndrome de Lynch, também conhecida como Câncer colorretal hereditário não-polipose, está relacionada etiologicamente com mutações em genes de reparo de DNA do tipo mismatch repair. Este exame realiza o sequenciamento (NGS) de 5 genes de alta penetrância relacionados a Síndrome de Lynch (EPCAM, MLH1 (inclui promotor), MSH2, MSH6 e PMS2).
Câncer colorretal hereditário não-polipose
Produção
Sangue total
Tubo EDTA (roxo)
Refrigerada (2 a 8 ºC)
2 tubos de 5mL
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada3 dias
18 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Jejum: Este exame não necessita de jejum ou preparo especial.
realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada
Transportar e armazenar a amostra refrigerada (2°C a 8 °C)
REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 3 dias após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.
Interpretação do Exame
O laudo será acompanhado de um resultado interpretativo
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