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Sequenciamento de Nova Geração (SNG) para neoplasias mielóides, Mutações para neoplasias mielóides, Painel NGS para neoplasias mielóides, Mutações somáticas em neoplasias mielóides
Genética das Doenças Raras | Oncogenética | Oncohematologia
Sobre o exame
Painel genético contendo a pesquisa de 69 genes (mais 27 regiões de fusão) relacionados a neoplasias mieloides. Neste teste é possível avaliar alterações de nucleotídeo único (SNVs), inserções e/ou deleções (INDELs) e fusões gênicas, de forma que se obtenha o perfil de mutações e o percentual de apresentações dessas variantes para o diagnóstico e em amostras pós-tratamento.
Leucemia Mieloide Aguda (LMA), Síndrome Mielodisplásica (SMD), Leucemia Mielomonocítica Crônica (LMMC), Policitemia Vera (PV), Trombocitemia Essencial (TE), Mielofibrose (MF)
Produção
Medula óssea e/ou Sangue total
Tubo com EDTA (roxo)
Refrigerada (2ºC a 8ºC)
Medula: 5 mL | Sangue: 3 tubos de 5mL
Sequenciamento de Nova Geração - NGS
Ambiente48 horas
Freezer-
Refrigerada72 horas
15 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Se o material para o exame for colhido após uma dieta leve, não é necessário jejum. Se a coleta ocorrer depois do almoço e/ou jantar, é necessário um intervalo de no mínimo três horas entre a refeição e a coleta.
A indicação de paciente que foi submetido a transplante de medula óssea e qual o motivo da realização do exame é indispensável.
Coleta medula: Amostra coletada através de procedimento médico por aspiração de medula óssea. Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. É imprescindível o envio de 1 tubo EDTA (tampa roxa) contendo 5mL de aspirado de medula óssea.
Coleta sangue: Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
É imprescindível o envio de 3 tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa).
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)
REFRIGERADA: 2ºC a 8ºC até 72 horas após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.
Interpretação do Exame
São avaliadas as alterações:
- alterações de nucleotídeo único (SNVs),
- pequenas inserções e deleções (INDELS)
- fusões gênicas
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