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Genética das Doenças Raras | Hematologia | Medicina de Precisão | Oncogenética
Sobre o exame
Sendo uma doença multissistêmica resultante de defeitos celulares na reparação a danos sofridos pelo DNA, a Anemia de Faconi (AF) é caracterizada por alterações físicas, falência de medula óssea e risco aumentado para neoplasias.
Este teste avalia a presença de mutações (SNVs, INDELs) em todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 13 genes relacionados à Anemia de Faconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ (BRIP1), FANCL, FANCM, FANCN (PALB2), FANCO (RAD51C), FANCP (SLX4), FANCQ (ERCC4), FANCR (RAD51), FANCS (BRCA1), FANCT (UBE2T), FANCU (XRCC2) , FANCV (MAD2L2) e FANCW (RFWD3). Ademais, também é realizada a análise no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados.
NÃO inclui análise por MLPA.
Anemia de Faconi
Produção
Sangue total
Tubo EDTA (roxo)
Refrigerada (2ºC a 8ºC)
2 tubos de 5mL
Sequenciamento de Nova Geração - NGS
Ambiente48 horas
Freezer-
Refrigerada72 horas
35 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda-feira a sábado
Instruções
Jejum: Este exame não necessita de jejum ou preparos especiais.
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
É imprescindível o envio de 2 tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa).
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)
REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 72 horas após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.
Interpretação do Exame
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo de acordo com os genes apontados na solicitação médica
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