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NGS Doença Renal Policística, Sequenciamento para Doença Renal Policística, Doença Renal Policística, Mutações para Doença Renal Policística, Sequenciamento genético para predisposição à Doença renal policística
Genética das Doenças Raras | Pediatria
Sobre o exame
A doença renal policística está associada a variantes patogênicas, sendo 95% de etiologia genética autossômica dominante. Além da formação de cistos nos rins, pode também ocorrer o aparecimento de cistos em outras partes do corpo, como fígado e pâncreas. Este teste realiza o sequenciamento (NGS) dos genes DNAJB11, DZIP1L, GANAB, HNF1B, JAG1, NOTCH2, PKD1, PKD2, PKHD1, PRKCSH e SEC63, em busca de variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas relacionadas à doença renal policística.
Doença renal policística
Produção
Sangue total
Tubo EDTA (roxo)
Refrigerada (2 a 8 ºC)
2 tubos de 5mL
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada3 dias
32 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Jejum: Este exame não necessita de jejum ou preparo especial.
realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada
Transportar e armazenar a amostra refrigerada (2°C a 8 °C)
REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 3 dias após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.
Interpretação do Exame
O laudo será acompanhado de um resultado interpretativo
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