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Painel NGS para angiodema hereditário, Painel genético de mutações germinativas para angiodema hereditário, Mutações para angiodema hereditário, Sequenciamento genético para predisposição ao angiodema hereditário
Genética das Doenças Raras
Sobre o exame
Angioedema hereditário é uma doença genética rara com uma frequência estimada de 1:50.000 causada por variantes patogênicas no gene SERPING1. As principais manifestações clínicas são episódios recorrentes de edema submucoso ou subcutâneo não-pruriginoso, com duração de 2-5 dias, sendo a pele, o trato gastrointestinal e as vias aéreas as regiões mais comumente afetadas. Manchas cutâneas eritematosas podem aparecer antes dos ataques de angioedema, Pode-se classificar o angioedema hereditário em tipo 1 e 2. Este exame realiza o sequenciamento completo (NGS) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 04 genes: ANGPT1, F12, PLG e SERPING1. Este exame permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA.
Angioedema hereditário
Produção
Sangue total
Tubo EDTA (roxo)
Refrigerada (2°C a 8ºC)
2 tubos de 4mL
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada3 dias
25 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Este exame não necessita de jejum ou preparo especial.
Realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada.
Transportar e armazenar a amostra refrigerada (2°C a 8 °C)
Refrigerada (2°C a 8ºC): até 3 dias após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.
Interpretação do Exame
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
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