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MLPA Síndrome de Lynch, Análise dos genes MLH1, MSH2 e MSH6 por MLPA
Gastroenterologia | Genética das Doenças Raras | Oncogenética | Pediatria
Sobre o exame
A Síndrome de Lynch, também conhecida como Câncer colorretal hereditário não-polipose, está relacionada etiologicamente com mutações em genes de reparo de DNA do tipo mismatch repair. Este exame analisa por meio da técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) deleções e inserções nos genes MLH1, MSH2 e MSH6 em éxons e regiões maiores, que não podem ser identificadas por meio da técnica de sequenciamento, auxiliando do diagnóstico da Síndrome de Lynch,
Câncer colorretal hereditário não-polipose
Produção
Sangue total
Tubo EDTA (roxo)
Refrigerada (2ºC a 8ºC)
2 tubos de 5mL
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada5 dias
13 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Jejum: Este exame não necessita de jejum ou preparo especial.
realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada
Transportar e armazenar a amostra refrigerada (2°C a 8 °C)
REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 5 dias após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.
Interpretação do Exame
O laudo será acompanhado de um resultado interpretativo.
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