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Rearranjos APC, MLPA APC, Inserções e deleções APC, Polipose Adenomatosa Familiar, Gene APC
Genética das Doenças Raras | Oncogenética
Sobre o exame
A Síndrome de Polipose Adenomatosa Familiar (FAP) é uma síndrome hereditária de predisposição ao câncer de cólon. Os genes implicados na FAP são o APC e o MUTYH. A forma clássica de FAP é associada a mutações no gene APC, com padrão de herança dominante da síndrome. Um diagnóstico diferencial importante da FAP clássica é a Polipose associada ao MUTYH (MAP), caracterizada por um padrão de herança recessiva, quando os dois alelos do gene MUTYH são afetados por mutações. Este exame identifica por MLPA as alterações estruturais como deleções e inserções, que representam de 8 a 12% das variantes patogênicas de pacientes com FAP.
Polipose adenomatosa familiar (FAP)
Produção
Sangue total
Tubo EDTA
Refrigerada: 2ºC a 8ºC
2 tubos de 5mL
Análise de rearranjos pela técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada5 dias
17 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Jejum: Não é necessário jejum.
Realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada.
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)
REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 5 dias após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.
Interpretação do Exame
Valor de referência: Ausência de mutação
Nota: O laudo será acompanhado de um resultado interpretativo.
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