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MLPA BRCA1, Análise do gene BRCA1
Genética das Doenças Raras | Oncogenética
Sobre o exame
Variantes patogênicas no gene BRCA1 estão relacionadas com a susceptibilidade de câncer de mama e ovário, pois podem levar a perda da função supressora tumoral destes.
Este exame realiza a análise pela técnica de MLPA do gene BRCA1 e é indicado para pacientes com histórico pessoal e familiar de câncer de mama e câncer de ovário hereditários.
Câncer de mama hereditário, Câncer de ovário hereditário
Produção
Sangue total
Tubo EDTA (roxo)
Refrigerada (2ºC a 8ºC)
2 tubos de 5mL
MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification)
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada5 dias
40 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Jejum: Não é necessário jejum.
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
É imprescindível o envio de 2 tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa)
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)
REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 5 dias após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.
Gene analisado: BRCA1 (BRCA1, DNA repair associated)
Sequência GenBank: BRCA1 (NG_005905.2)
Localização Cromossômica: 17q21.31
Código OMIM do gene: 113705
Código OMIM do fenótipo: 604370
Modo de herança: autossômico dominante
Interpretação do Exame
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo
Documentos para download
Documento
Código
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