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Pesquisa de microdeleções e microduplicações pela técnica de array, Pesquisa de microdeleções, Microarray, SNP array, CGH array
Genética das Doenças Raras | Pediatria
Sobre o exame
O CGH Array é capaz de detectar alterações do número de cópias gênicas, identificar isodissomia uniparental e regiões com perda de heterozigosidade maiores de 10Mb em suspeita de alterações citogenômicas, logo utilizada para auxiliar nas avaliações de síndromes genéticas. É indicado para alterações cromossômicas não conclusivas identificadas ao cariótipo com bandas G ou investigação etiológica de pacientes com múltiplas malformações congênitas, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual e espectro autista. A técnica de triagem genômica tem como objetivo identificar síndromes de microdeleções, microduplicação ou rearranjos complexos. O CGH Array não atende às translocações equilibradas.
Deficiência Intelectual, Autismo, Síndrome de Pallister Killian, Síndrome de Digeorge
Produção
Sangue total
Tubo de EDTA (tampa roxa)
Refrigerada: 2ºC a 8ºC
2 tubos de 5mL
Plataforma de triagem genômica de alta resolução, por arranjo com sondas de variação do número de cópias (CNV) e polimorfismos de nucleotídeo único (SNP). / CGH+SNP Array 180K.
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada4 dias
18 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Realizar a coleta utilizando o tubo de EDTA, após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada.
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)
REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 4 dias
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.
Interpretação do Exame
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
Nota: este microarray não detecta alterações cromossômicas equilibradas, rearranjos cromossômicos não equilibrados em regiões não representadas pelas sondas da plataforma ou mosaicismo baixo. Um resultado normal não exclui o diagnóstico de quaisquer das condições não testadas nesse arranjo.
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