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Muttação C677T e A1298C do gene Metilenotetrahidrofolato redutase, Mutação C677T e A1298C por PCR em tempo real, Mutação A1298C e C677T do gene MTHFR, Detecção molecular da mutação C677T e A1298C do gene da MTHFR, Mutação do gene MTHFR, Mutação metilenotetraidrofolato redutase
Hematologia | Saúde Reprodutiva
Sobre o exame
Este exame identifica as mutações C677T e A1298C do gene MTHFR (metilenotetrahidrofolato redutase). As mutações C677T e A1298C do gene MTHFR estão associadas à redução da atividade da proteína MTHFR, levando a hiperhomocisteinemia. A hiperhomocisteinemia pode predispor à trombose arterial e à tromboembolia venosa
Trombose venosa, Doenças coronarianas, Abortos repetitivos
Produção
Sangue total
Tubo com EDTA (roxo)
Refrigerada (2ºC a 8ºC)
2 tubos de 5 mL
Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real (RT PCR)
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada72 horas
4 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Este exame não necessita de preparo.
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
É imprescindível o envio de 2 tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa)
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)
REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 72 horas após a coleta
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.
Interpretação do Exame
Mutação presente em heterozigose
Mutação presente em homozigose.
Mutação ausente
obs: Amplificação e detecção das mutações C677T e A1298C do gene da MTHFR por PCR em tempo real. A diferenciação entre os alelos selvagem e mutado é realizada por meio de sonda fluorescente específica para cada alelo pesquisado
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