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Avaliação Genética Cromossomo 22 , FISH para Di George, FISH para del 22q , Síndrome velocardiofacial - FISH, FISH - Catch-22, FISH para deleção do cromossomo 22q, FISH para deleção do cromossomo 22, Avaliação Molecular - FISH para o 22, FISH cromossomo 22 , FISH Di George , FISH - Síndrome de Di George [22q13.33/22q11.21]
Genética das Doenças Raras | Pediatria
Sobre o exame
A Síndrome de DiGeorge (SDG) é um distúrbio congênito resultante de defeito embrionário das células da crista neural das terceira e quarta bolsas faríngeas que vão dar origem ao timo, glândulas paratireoides e parte do arco aórtico. A primeira descrição foi feita por Ângelo DiGeorge em 1965 ao relatar quatro pacientes com hipoparatireoidismo, aplasia tímica e imunodeficiência celular. As manifestações clínicas dos pacientes com SDG podem ser observadas ainda no período neonatal, com destaque para os dismorfismos faciais, malformações das vias aéreas, cardiopatias e tetania hipocalcêmica. Já os defeitos do sistema imunológico com comprometimento predominante das células T se tornam mais evidentes em lactentes e crianças maiores.
Síndrome de DiGeorge (SDG)
Produção
Sangue total
Tubo de heparina sódica (verde ou azul escuro)
Refrigerada (2 - 8 ºC)
4 mL
Hibridação in situ fluorescente (FISH)
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada24 horas
17 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda-feira a sábado
Instruções
Jejum: Este exame não necessita de jejum.
Coleta sangue: Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. Não centrifugar a amostra e não congelar.
É imprescindível o envio de 1 tubo de sangue total em heparina sódica.
Obs: Amostra única para realização deste exame, não sendo possível compartilhar.
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)
Importante não manter contato direto com gelo., para evitar a hemólise do material.
REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 24 horas após a coleta.
Amostra congelada.
Interpretação do Exame
O laudo será reportado com relatório interpretativo.
Nota: Noventa a noventa e cinco por cento dos pacientes com a SDG apresentam a deleção no braço longo do cromossomo 22 (del22q11). Cerca de 90% dos portadores apresentam uma mutação nova, entretanto, em aproximadamente 8% dos casos há um padrão de herança familiar.
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