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Genética das Doenças Raras | Medicina Fetal | Pediatria | Pneumologia
Sobre o exame
Este exame detecta por sequenciamento a presença da mutação F508 no gene CFTR. A fibrose cística é uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR, geralmente diagnosticada na infância, mas também pode ser diagnosticada na adolescência ou na fase adulta. O diagnóstico da doença é baseado na presença de manifestações clínicas (insuficiência pancreática, níveis elevados de cloreto no suor, doença pulmonar progressiva e infertilidade masculina devido à azoospermia obstrutiva) e evidência de disfunção no gene.
Doença Fibrocística do Pâncreas, Infertilidade masculina
Produção
Sangue total
Tubo com EDTA (roxo)
Refrigerada: 2ºC a 8ºC
3 mL
Sequenciamento
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada6 dias
10 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Quinta-feira
Instruções
Este exame não necessita de preparo.
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
É imprescindível o envio de 1 tubo em EDTA (tampa roxa) de sangue periférico.
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)
REFRIGERADA: 2ºC a 8ºC até 6 dias
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.
Interpretação do Exame
Normal: Homozigoto Normal. Ausência de mutação DF508 na amostra analisada
Heterozigoto: Detectou-se a mutação DF508 em Heterozigose na amostra analisada.
Homozigoto: Detectou-se a mutação DF508 em Homozigose na amostra analisada.
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