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Genética das Doenças Raras | Pediatria
Sobre o exame
Este exame é indicado para o diagnóstico pós-natal de portadores das formas clássica e não clássica da deficiência da 21-hidroxilase e para parceiro de portadora das diferentes formas clínicas dessa deficiência, para aconselhamento genético. Mutações no gene CYP21A2 estão associadas a hiperplasia adrenal congênita (HAC), uma doença genética que resulta na deficiência das enzimas de biossíntese de cortisol causando produção excessiva de andrógenos adrenais e manifesta-se clinicamente em virilização em ambos os sexos.
Hiperplasia adrenal congênita
Produção
Sangue total
Tubo EDTA (roxo)
Refrigerada: 2ºC a 8ºC
2 tubos de 5mL para cada indivíduo (paciente e pais).
Ver detalhamento em Informações Adicionais.
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada24 horas
80 dias corridos
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda e sexta-feira
Instruções
Este exame não necessita de preparo.
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
É imprescindível o envio de 2 tubos em EDTA (tampa roxa) de sangue periférico.
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºc)
REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 24 horas
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.
Orientações e informações sobre MÉTODO de análise da amostra:
Pesquisa das 14 mutações no gene CYP21A2 mais frequentes. É realizada uma amplificação com primers específicos para o gene ativo CYP21A2, totalizando duas reações de PCR: uma amplifica os exons 1 ao 3 e a outra os exons 3 ao 10. Estes produtos de PCR serão utilizados como molde na reação de sequenciamento de todo o gene, incluindo exons, introns e região promotora proximal. Para a pesquisa de grandes rearranjos gênicos envolvendo o gene CYP21A2, tais como deleção e grande conversão gênica e também para a pesquisa da mutação Del 8 nt utiliza-se a técnica de MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification).
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Esse exame inclui a coleta de amostras dos pais para a melhor interpretação do resultado. Na impossibilidade da coleta dos pais, antes de realizar a coleta, contatar o laboratório e informar o motivo, para ser verificada a possibilidade da realização do exame, junto ao setor técnico e assessoria médica
Interpretação do Exame
O laudo será acompanhado de um resultado interpretativo.
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