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Cariótipo e Pesquisa de Quebras, Cariótipo com DEB de sangue periférico, Pesquisa DEB teste, Cariótipo com pesquisa de instabilidade cromossômica, Citogenética com pesquisa de quebras; DEB - TEST, Estudo citogenético com diepoxibutano (DEB), Estudo citogenético para Anemia de Fanconi, Estudo citogenético para pesquisa de instabilidade cromossômica, Estudo citogenético para pesquisa de quebras cromossômicas.
Citogenética | Hematologia | Oncohematologia
Sobre o exame
O cariótipo DEB teste é realizado em linfócitos cultivados por 72 horas estimulados com fitohemaglutinina com adição de DEB (diepoxibutano). Este é um agente indutor de quebras cromossômicas e cromatídicas. A análise irá considerar quebras, minutos, duplo minutos, figuras radiais, cromossomos em anel, translocações, etc.
A finalidade do teste é diagnosticar citogeneticamente a anemia de Fanconi (síndrome de instabilidade cromossômica).
A anemia de fanconi além de alterações físicas, apresenta falência da medula óssea e predisposição a neoplasias como a LMA (Leucemia Mielóide Aguda) e SMD (Síndrome Mielodisplásica).
Anemia de Fanconi, Síndrome de Bloom, Ataxia teleangectasia constituem doenças de instabilidade cromossômica, Aplasia de medula óssea
Produção
Sangue periférico
Tubo de heparina sódica (tampa verde)
Refrigerada (2ºC a 8ºC)
7,5 mL (mínimo de 2mL para coletas difíceis)
Estudo cromossômico dos linfócitos do sangue periférico com fitohemaglutinina e Diepoxibutano (DEB) visando detectar quebras e rearranjos cromossômicos para pesquisa de instabilidade. Resultado descrito segundo nomenclatura do ISCN (International Sytem for Cytogenetics Nomenclature)
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada24 horas
18 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda-feira a sábado
Instruções
- Envio da indicação clínica.
- Em caso de transfusão de concentrado de hemácias lavadas, não há restrições. Para outros tipos de transfusão é necessário aguardar 60 dias.
- Enviar exames anteriores, se houver.
- Alguns medicamentos interferem no crescimento celular in vitro (ex. antibióticos), podendo causar inibição do índice mitótico e possibilidade de recoleta.
Coleta sangue:
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
Observação: Amostra única para realização deste exame, não sendo possível compartilhar.
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)
Importante deixar o material afastado do gelox/gelo para não hemolisar a amostra durante o transporte.
REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 24 horas após a coleta.
Amostras congelada ou em tubos incorretos.
Interpretação do Exame
Teste positivo para Anemia de Fanconi
Teste duvidoso para Anemia de Fanconi
Teste negativo para Anemia de Fanconi
46,XX- para sexo feminino
46,XY- para sexo masculino
Amostra coagulada;
Volume inferior ao preconizado;
Hemolisada.
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