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MLPA para Síndrome de Beckwith - wiedemann, Análise de metilação Síndrome de Beckwith - wiedemann, análise de metilação de 11p15
Genética das Doenças Raras | Pediatria
Sobre o exame
A síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma doença genética caracterizada por sobrecrescimento, predisposição tumoral e malformações congênitas. A BWS é causada por diversas alterações epigenéticas e/ou genéticas que desregulam os genes sujeitos a imprinting no cromossomo 11p15.5. O teste molecular é de grande importância para auxiliar no diagnóstico de síndrome de Beckwith-Wiedemann e aconselhamento genético.
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Produção
Sangue total
Tubo EDTA (roxo)
Refrigerada (2 a 8 ºC)
2 tubos de 5mL
MLPA (Amplificação Multiplex de Sondas Dependente de Ligação ou Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada24 horas
25 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Jejum: Este exame não necessita de jejum ou preparo especial.
realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada
Transportar e armazenar a amostra refrigerada (2°C a 8 °C)
Refrigerada de 2 a 8°C até 24 horas após a coleta.
Obs: material tem estabilidade de 24 horas, logo aceitamos o recebimento somente na segunda-feira, devido a rotina do exame.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.
Interpretação do Exame
O resultado será acompanhado de relatório interpretativo.
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