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Leucemias, Translocação do cromossomo 9:22 quantitativo p210, BCR-ABL1 tipo P210, Cromossomo Filadélfia quantitativo, Pesquisa de rearranjo BCR-ABL1 quantitativo
Oncohematologia
Sobre o exame
O cromossomo Philadelfia é uma anormalidade cromossômica resultando em uma translocação recíproca entre o gene ABL (cromossomo 9) e o gene BCR (cromossomo 22), formando o gene quimérico BCR-ABL. A proteína resultante dessa fusão pode ter vários tamanhos de acordo com seu ponto de quebra: isoforma 210kDA ou isoforma 190kDa.
O cromossomo Philadelfia é encontrado em mais de 90% dos casos de leucemia mieloide crônica (LMC); 25-30% nos adultos e de 2-10% das crianças com leucemia linfoide aguda (LLA); e ocasionalmente está relacionada a leucemia mieloide aguda (LMA).
Este estudo é indicado principalmente no diagnóstico da LMC e LLA.
Leucemia mieloide crônica, Leucemia linfoide aguda, Leucemia mieloide aguda
Produção
Sangue periférico ou aspirado de medula óssea
Tubo de EDTA (roxo)
Refrigerada: 2ºC a 8ºC
24 ml de sangue periférico ou 4mL de medula óssea em EDTA (tampa roxa)
Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) em Tempo Real
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada72h
5 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda-feira a sábado
Instruções
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
Dados: Enviar documentos obrigatórios como pedido médico, informações do paciente (dados pessoais, CPF e exame a ser realizado) e laudo do hemograma.
Coleta medula: Amostra coletada através de procedimento médico por aspiração de medula óssea. Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. É imprescindível o envio de 1 tubo EDTA (tampa roxa) de aspirado de medula óssea.
Importante: em casos de Leucemia Linfocítica Aguda, aceita-se preferencialmente aspirado de medula óssea.
Coleta sangue: Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. É imprescindível o envio de 4 tubos em EDTA (rolha roxa) contendo 6mL de sangue periférico.
Obs: enviar no tubo de 6mL da Greiner Bio One K3E K3EDTA
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
Acondicionar o material nas bags disponibilizadas pelo laboratório Sollutio.
REFRIGERADA: 2 a 8०C até 72 horas
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas;
Amostras heparinizadas ou enviadas em tubo de tampa verde serão rejeitadas, pois a heparina interfere na análise por PCR;
Amostras fora da estabilidade e em temperatura inadequada degradam e com isso diminui a sensibilidade de quantificação do material genético (RNA), interferindo diretamente no resultado obtido;
Volume insuficiente, sendo necessário o envio de 4 mL de medula óssea ou 16mL de sangue periférico, uma vez que a quantificação está relacionada com total nos leucócitos, qualquer volume inferior ao preconizado interfere no resultado final
Tubos de coleta com rachaduras, tampas quebradas ou qualquer outro tipo de avaria que possa contaminar a amostra não serão aceitos, sendo pedido a recoleta.
Interpretação do Exame
Este exame quantifica o transcrito do produto de fusão de parte do oncogene ABL com o gene BCR, proveniente da translocação entre os cromossomos 9 e 22 (cromossomo Filadélfia - Ph). Esta fusão, denominada translocação BCR/ABL, dá origem a duas isoformas que codificam as proteínas p210 e p190, geralmente detectadas em tipos distintos de leucemias Ph positivas. Neste exame é realizada apenas a quantificação do transcrito p210, característico da Leucemia Mieloide Crônica (LMC), mas pode também ser encontrado em Leucemia Linfoide Aguda (LLA) em menor porcentagem.
Classifica-se como resultado "não detectável" níveis baixos de transcritos que não permitem a sua detecção.
Classifica-se como resultado “inconclusivo” quando há interferentes na amostra ou degradação do RNA.
Sensibilidade analítica: RM 4,5/5.
Valores de referência segundo a escala internacional:
- Sem queda: 100%
- Queda de 1 LOG: 10%
- Queda de 2 LOG: 1%
- Queda de 3 LOG: 0,1% (RMM)
- Queda de 4 LOG: 0,01% (RM 4)
- Queda de 4,5 LOG: 0,0032% (RM 4,5)
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