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Pesquisa de Neuroblastoma, , Gene N-MYC
Genética das Doenças Raras | Medicina de Precisão | Oncogenética | Pediatria
Sobre o exame
Os genes da família MYC têm demonstrado desempenhar papéis essenciais nas células progenitoras durante o desenvolvimento embrionário, e em todas as células em proliferação após o nascimento. A amplificação de N-MYC está associada com uma variedade de tumores e é encontrada em 20-30% dos neuroblastomas. O prognóstico desta doença varia de regressão espontânea ou progressão agressiva, dependendo de vários parâmetros clínicos e aberrações genéticas.
Neuroblastoma
Produção
Medula óssea ou Tumor ou Biópsia
Ver em informações adicionais
Temperatura ambiente (18ºC a 25ºC) para biópsia Temperatura Refrigerada (2°C a 8°C) para medula ou tumor
Ver em informações adicionais
Reação em Cadeia Polimerase (PCR) Quantitativo em Tempo Real
Ambiente24 horas (biópsia)
Freezer-
Refrigerada24 horas (medula ou tumor)
17 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Jejum: Este exame não necessita de jejum ou preparo especial.
Medula óssea: amostra coletada através de procedimento médico por aspiração de medula óssea. Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. É imprescindível o envio do aspirado de medula no tubo EDTA (tampa roxa).
Tumor: amostra coletada através de procedimento médico. É imprescindível o envio do tumor em meio de cultura RPMI.
Biopsia: amostra coletada através de procedimento médico. É imprescindível o envio da biopsia em bloco de parafina.
Medula óssea ou tumor: Transportar e armazenar em temperatura refrigerada (2°C a 8°C)
Biópsia: Transportar e armazenar em temperatura ambiente (18ºC a 25ºC).
Medula óssea ou tumor: temperatura refrigerada (2°C a 8°C) 24 horas
Biópsia: temperatura ambiente (18ºC a 25ºC) 24 horas
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas, temperatura incorreta, armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.
Orientações para Meio de coleta:
Medula óssea: tubo com EDTA
Tumor: em meio de cultura RPMI (em soro fisiológico, NÃO parafinado/SEM formol).
Biopsia: em bloco de parafina
Orientações para Volume mínimo:
Medula óssea: 1 tubo de 5mL em EDTA
Tumor: o meio RPMI possui volume pré-determinado pelo fornecedor
Biópsia: não aplicável volume
Interpretação do Exame
Valor de referência: Ausência de amplificação
*Ausência: presença de duas cópias do gene N-MYC
**Amplificação: Superior a 10 cópias do gene N-MYC
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