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Sobre o exame
Este teste foi desenhado com o intuito de ser uma complementação e aprimoramento do teste do pezinho. Ele avalia mais de 409 genes que estão sabidamente associados a 350 doenças genéticas, que se diagnosticadas e tratadas precocemente podem melhorar a qualidade de vida do bebê e evitar sequelas irreversíveis.
Todas as doenças analisadas são passíveis de acompanhamento médico específico, a partir da informação obtida no teste.
Doenças genéticas e raras, Erros inatos do metabolismo
Produção
Sangue total
Tubo EDTA (roxo)
Refrigerada (2 a 8 ºC)
2 tubos de 5mL
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Ambiente3 dias
Freezer-
Refrigerada5 dias
12 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Jejum: Este exame não necessita de jejum ou preparo especial.
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
É imprescindível o envio de 2 tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa).
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºc)
REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 5 dias após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.
Interpretação do Exame
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
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